??本次能力評估認證旨在評估實驗室對BRCA1/2體細胞突變的檢測能力,測評涉及卵巢癌BRCA基因檢測(體系突變)、前列腺癌BRCA基因檢測(體系突變)兩項。允英在兩項檢測中得分均為滿分2.00分(最高分為2.00)。
? 卵巢癌體細胞突變 ?


? 前列腺癌體細胞突變 ?
? 關于BRCA1/2 ?
??由于BRCA1/2基因沒有熱點變異, 且變異遍布于2個基因的全長 ,國內(nèi)對于BRCA1/2基因檢測一般采用下一代測序(NGS)或稱高通量測序的方法進行檢測。
BRCA1/2基因突變分為胚系突變和體細胞突變兩種。
??胚系BRCA1/2基因突變起源于生殖細胞,存在于機體的每一個細胞中;
??體細胞BRCA1/2基因突變僅存在于腫瘤細胞中;
腫瘤組織檢測可同時獲得胚系及體細胞BRCA1/2基因突變信息, 但是對于突變檢測陽性的患者需要進一步行胚系突變分析, 以區(qū)分胚系及體細胞突變。
腫瘤檢測一般使用手術或穿刺獲得的腫瘤樣本, 胚系檢測一般使用血液、 唾液、 口腔拭子等樣本, 目前以血液為主。
? 關于EMQN ?
??歐洲分子基因診斷質量聯(lián)盟(European Molecular Genetics Quality Network, EMQN),是一家面向全球分子遺傳學臨床實驗室,專業(yè)提供室間質量評價的國際非盈利性機構,致力于規(guī)范和推進全球范圍分子遺傳學臨床檢測的質量。該機構通過“英國皇家認可委員會”(UKAS)和《能力驗證提供者認可準則》(ISO17043)認可,其舉辦的室間質評活動是全球分子遺傳學臨床實驗室最高水平的認證標準之一。
允英醫(yī)療
-近兩年已順利通過的國內(nèi)外室間質評