HRD存在于多種惡性腫瘤中，在卵巢癌中發(fā)生率大約50%，乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌發(fā)生率為12-13%。HRD臨床檢測(cè)可以最大限度擴(kuò)大PARP抑制劑臨床獲益人群，指導(dǎo)卵巢癌等患者PARP抑制劑及鉑類(lèi)用藥。
允英NGS-HRD通過(guò)同源重組通路基因檢測(cè)與HRD Score聯(lián)合檢測(cè)，雙維度相互驗(yàn)證。通過(guò)檢測(cè)雜合性缺失（LOH）、端粒等位基因失衡（TAI）及大片段移位（LST）綜合得分來(lái)評(píng)估HRD狀態(tài)，同時(shí)還提供包括BRCA1/2等HRR相關(guān)基因的檢測(cè)結(jié)果，全面評(píng)估卵巢癌等患者對(duì)PARP抑制劑的敏感性。
允英NGS-HRD項(xiàng)目采用國(guó)際HRD評(píng)判標(biāo)準(zhǔn)，結(jié)合通過(guò)生物信息學(xué)權(quán)威算法，從LOH、TAI和LST三個(gè)方面分析樣本DNA同源重組修復(fù)缺陷(HRD)情況，統(tǒng)計(jì)HRD評(píng)分，同時(shí)結(jié)合BRCA1/2基因的突變情況，最終如果HRD評(píng)分大于等于42或者檢出BRCA1/2突變，即認(rèn)定為HRD陽(yáng)性，反之則為陰性。
檢測(cè)周期：5-7個(gè)自然日
樣本類(lèi)型： 腫瘤組織（新鮮手術(shù)組織/穿刺組織/FFPE腫瘤組織石蠟切片[保存時(shí)間一年以內(nèi)]）+全血（對(duì)照血）
