肺癌是最常見的和致死率最高的惡性腫瘤疾病，中國(guó)2020年新發(fā)肺癌病例82萬(wàn)人，死亡病例71萬(wàn)，其中約80-85%為非小細(xì)胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）患者。多達(dá)50-70%的NSCLC患者診斷即晚期，且不滿足手術(shù)條件，因此很難獲取足夠數(shù)量的腫瘤組織進(jìn)行基因檢測(cè)，定制個(gè)體化靶向用藥方案。

    允英醫(yī)療攜手常州二院，充分利用自己的核心技術(shù)優(yōu)勢(shì)，積極探索肺癌患者替代組織基因檢測(cè)的液體活檢方案。本研究入組了108名肺癌患者，采集了患者的惡性胸腔積液（malignant pleural effusion，MPE）作為樣本，利用允英自研的高效游離DNA提取技術(shù)DNAplus?提取樣本中的游離DNA（cell-free DNA，cfDNA），并基于高效液相雜交捕獲的允英AllNGS?技術(shù)構(gòu)建測(cè)序文庫(kù)并進(jìn)行高通量測(cè)序，尋找腫瘤分子特征標(biāo)記物與臨床用藥靶點(diǎn)。

    結(jié)果顯示，允英AllNGS?技術(shù)的測(cè)序數(shù)據(jù)覆蓋度接近100%，平均深度約3492×，性能是同類研究結(jié)果的10倍。測(cè)得突變位點(diǎn)依據(jù)臨床用藥意義是否明確被分為兩組，研究利用ARMS-PCR（amplification refractory mutation system）技術(shù)對(duì)頻率在1-10%的突變進(jìn)行了成功驗(yàn)證（圖1）。