表皮生長因子受體酪氨酸激酶抑制劑（epidermal growth factor receptor tyrosine kinase inhibitors，EGFR-TKIs）能夠有效提升非小細胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）患者的生存期與生活質(zhì)量，但其療效依賴于對患者個體EGFR基因突變的精準(zhǔn)鑒定。然而，腫瘤組織樣本并不是總能順利獲取，且組織樣本中存在的腫瘤異質(zhì)性，導(dǎo)致其不能完全滿足臨床基因檢測需求；但基于血液樣本的液體活檢技術(shù)受限于血液中循環(huán)腫瘤DNA分子（circulating tumor DNA，ctDNA）的高度片段化與低豐度特點，其檢測靈敏度極為有限。

    允英醫(yī)療聯(lián)手上海胸科醫(yī)院，入組79名NSCLC患者，并同時收集了患者經(jīng)福爾馬林固定后石蠟包埋的組織樣本與配對血液樣本，借助高效游離DNA提取的允英DNAplus?技術(shù)與高效液相雜交捕獲的允英AllNGS?技術(shù)，研究對比了血液樣本與組織樣本中EGFR突變檢測結(jié)果的一致性。

    研究發(fā)現(xiàn)，允英DNAplus?與AllNGS?技術(shù)的聯(lián)合應(yīng)用，能夠使血液中EGFR突變狀態(tài)檢測結(jié)果與組織檢測結(jié)果的總體一致性達到86.1%（68/79），敏感性達到72.7%（24/33），特異性高達95.7%（44/46）。而部分用藥相關(guān)突變?nèi)鏓19del，檢測敏感性達60.0%（12/20），特異性達100%（59/59），一致性達89.9%（71/79）；L858R的檢測結(jié)果一致性更是高達97.5%（77/79），敏感性和特異性分別為91.7%（11/12）和98.5%（66/67）（圖1）。

    依據(jù)血漿和組織中的NGS檢測結(jié)果，本研究共確定28名患者接受了EGFR TKIs治療。至研究結(jié)束，所有患者均顯示部分緩解（partial response，PR）或疾病穩(wěn)定（stable disease, SD）,中位無進展生存期（progress free survival，PFS）為10.8個月（95% CI 9.1-16.8）。

    綜上，本研究提示應(yīng)用靶向捕獲測序技術(shù)檢測晚期NSCLC患者血漿ctDNA中的EGFR突變的可行性，表明檢測結(jié)果與組織檢測結(jié)果的相似性。并且，依據(jù)ctDNA測序結(jié)果確定有EGFR激活突變的28例患者的治療顯示，使用EGFR-TKIs治療可控制疾病進展，具有重要臨床意義。